Синдром Гиппеля-Линдау представляет собой патологию аутосомно-доминантного характера. В теле человека развиваются опухолевые структуры полиморфного типа. Чаще всего заболевание представлено ангиомами сетчатки, почечными и поджелудочными опухолями, гемангиобластомами центральной нервной системы, феохромоцитомами. Однако встречается и единичная опухоль.
Диагностируется заболевание после проведения обследования у невролога и офтальмолога, а также после магнитно-резонансной и компьютерной томографии, если необходимо, то делают компьютерную томографию и ультразвуковое исследование почек и надпочечников, поджелудочной железы.
Лечат такое заболевание на ранних этапах путем удаления опухолей.
Данное заболевание встречается у одного человека из тридцати шести тысяч. При этом опухоли могут быть различной структуры и появляться в совершенно разных местах. Признаком заболевания становится чаще всего ангиоматоз регионального характера. В большинстве случаев у человека появляются гемангиобластомы в области мозжечка, а также почечные кисты, реже – опухоли в поджелудочной и феохромоцитома.
Из-за того, что заболевание имеет множество проявлений, больной должен наблюдаться сразу у нескольких специалистов.
Болезнь Гиппеля-Линдау имеет генетический характер. Обычно она приобретается аутосомно-доминантным путем. Также она может возникнуть из-за мутирования. Определенный ген перестает подавлять рост новых опухолей, в результате чего возникает большое количество разных мутационных образований. При малой онкосупрессии появляются неоплазии в мозжечке, сетчатке, полушариях мозга, продолговатом мозге, подкорковых структурах, периферических нервах и мозге спины.
Ввиду того, что генетические изменения могут быть не очень проявлены, признаки проявляются лишь клинические.
Болезнь делится на два типа:
Первый тип имеет вариативность:
При этих вариантах болезни (кроме последнего) образуются в центральной нервной системе гемангиобластомы и сетчаточные ангиомы.
Обычно до четырех лет уже проявляются первые признаки болезни. Вначале возникают зрительные расстройства и неврологические симптомы. Часто появляется кровоизлияние субарахноидального характера.
Одним из главных симптомов становится поражение центральной нервной системы в виде кист мозжечка. Возникают головные боли диффузного характера, рвота, тошнота, шум в ушах, увеличивается давление внутри черепа. Также возникает эписиндром, приступы фокальные или же генерализованные. Далее поражается мозжечок, из-за чего возникают проблемы с координацией, появляется тремор.
Далее сдавливается и смещается ствол мозга, происходят расстройства глотания. Опухоли спины обнаруживаются благодаря исчезновению рефлекса в сухожилиях, потере чувствительности, возникновению корешковых синдромов. Бывает, что поперечник спинного мозга полностью поражается.
Нарушения зрения видны только при офтальмоскопическом осмотре. Обычно поражаются сразу оба глаза. Ввиду того, что сетчаточные ангиомы увеличиваются в размерах, происходит нарушение кровообращения, появляется ишемия и дегенерация кист. Когда болезнь находится на поздних этапах развития, появляются такие заболевания, как катаракта, глаукома, увеит, отслаивается сетчатка.
Очень страдают при заболевании почки. В большинстве случаев идет кистозное образование, а также появляется базальноклеточная карцинома.
Обычно карциному в почках диагностируют у больных среднего возраста. Часто при ее изучении обнаруживают метастазирование. Обычно почечные кисты появляются вместе с заболеваниями сетчатки, реже – с ангиомами церебрального типа.
У трети пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау посмертно диагностируется кистообразование.
У детей поликистоз – едва ли не единственный симптом, указывающий на болезнь.
Что касается феохромоцитомы, то она часто образуется двусторонне. Это может быть единственным симптомом, указывающим на заболевание. Феохромоцитома очень редко появляется вместе с карциномой почек.
Часто кисты появляются в поджелудочной железе. Обычно они доброкачественные. Из-за них может возникнуть недостаточность ферментов, которые важны для организма. Бывает, что киста при сахарном диабете совсем замещает здоровые ткани.
Диагностируется заболевание при участии сразу многих специалистов, как-то: генетик, офтальмолог, невролог, уролог, эндокринолог и онколог, а также других.
Вначале необходимо пройти осмотр у офтальмолога и невролога. Для того чтобы выявить церебеллярные образования, необходимо сделать компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию мозга головы. Чтобы найти опухоли, расположенные в других местах, делается ультразвуковая диагностика и компьютерная томография поджелудочной железы и почек, надпочечников, магнитно-резонансная томография позвоночника.
Далее в поджелудочной проверяется уровень ферментов и катехоламинов. Чтобы увидеть мутационные изменения, исследуется дезоксирибонуклеиновая кислота.
На утверждение или исключение заболевания влияет ангиоматоз сетчатки и генетическая предрасположенность к заболеванию. Сначала офтальмоскопические исследования выявляют единичную ангиому сетчатки и наличие дилатации сосудов, которые ее питают. Далее ангиомы приобретают множественный характер, появляются аневризмы и сосудистая извитость.
Для уточнения наличия заболевания делается лазерная томография.
Сейчас заболевание лечится только посимптомно. Новообразования ликвидируются. Для того чтобы выявить их вначале, необходимо ежегодно обследоваться.
На ранних стадиях ангиоматозных проявлений производится лучевая терапия. Если ангиома небольшого характера, то делают транссклеральную криопексию и лазерное лечение. При образованиях центральной нервной системы нужен нейрохирург и его консультация.
Хирургическим путем может быть удалена мозжечковая опухоль, опухоль зрительного нерва и опухоли мозговых полушарий. Возможно проведение хирургии стереотаксического характера.
Если была найдена карцинома почек, делается нефрэктомия частичного характера, если найдена феохромоцитома, то она удаляется.
Хирургическим путем удаляются доброкачественные опухоли поджелудочной, если они больше трех сантиметров.
Если лечение не производить, то человек может ослепнуть и умереть из-за развивающихся опухолей.
Если все наблюдать и правильно лечить, то больной доживет до сорока-пятидесяти лет. Смерть наступает, в основном, из-за гемангиобластом центральной нервной системы.
У большинства больных удалить опухоль радикально возможно на ранних стадиях. Но возможны рецидивы через 6 лет.
Для того, чтобы попасть на консультацию/госпитализацию в ООО “Онкоклиника” Вам необходимо обратиться в поликлинику (онкологический диспансер) по месту жительства и получить направление (форма 057/у) с подписью лечащего врача и заверенное печатью лечебного учреждения.
Администратор связывается с пациентами сразу после проведения консилиума врачей (каждый четверг), на котором рассматривается медицинская документация пациентов и принимается решение о необходимом лечении.
Сеть клиник
Личный кабинет врача
