Работаем круглосуточно
vk YouTube Одноклассники Tiktok Telegram pinterest linkedin zen

Ольга Малютина

Перевод и редактура текста статьи

Поделиться:
14 минут на прочтение
1823
vk

Митохондриальные заболевания: заболевания, забирающие силы, о которых Вы можете не подозревать

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания: что это?

Существуют заболевания, которые на первый взгляд легко спутать с другими нарушениями, так как они могут вызывать симптомы гриппа, потерю аппетита и другие довольно общие симптомы. Но эти заболевания гораздо серьезнее. На самом деле, это прогрессирующие и изнуряющие состояния, которые поражают 1 из 4 000 человек. Речь идет о митохондриальных заболеваниях.

Митохондриальные заболевания - это группа нарушений, которые связаны с дисфункцией митохондрий. Она, в свою очередь, вызвана мутацией ДНК. Что делают митохондрии, и как их работа влияет на здоровье человека? Митохондрия - это специализированные «отделения», находящиеся почти в каждой клетке организма человека (кроме эритроцитов). Их часто называют «электростанциями» клеток, так как они участвуют в процессе создания полезной энергии (АТФ) внутри клеток, но митохондрии также выполняют множество других функций.

По данным Объединенного фонда митохондриальных заболеваний США, митохондрия влияет на формирования более 90% энергии, необходимой для поддержания работы организма человека (и большинства животных). При этом, что удивительно, около 75% ее работы направлено на выполнение других важных клеточных функций, не связанных с производством энергии. Без правильной работы митохондрий организм не мог бы расти и развиваться, пострадали бы даже такие базовые функции, как пищеварение, сердцебиение и мозговая активность.

Ученым предстоит еще много узнать о том, как развиваются митохондриальные заболевания, какие факторы риска влияют на их появление, а также как правильно их диагностировать и лечить. Ученые верят, что процесс старения, по крайнем мере, частично вызван ухудшением митохондриальной функции. Сегодня нам известно множество нарушений, которые связаны с аномальными митохондриальными процессами (рак, некоторые заболевания сердца и болезнь Альцгеймера, например).

К сожалению, лекарства от этого заболевания нет. Но мы можем научиться контролировать симптомы и остановить развитие недуга, изменив образ жизни и, в некоторых случаях, начав прием лекарств.

Естественные методы лечения митохондриальных заболеваний

1. Обратитесь как можно раньше к врачу

Ранняя постановка диагноза и своевременное лечение митохондриальных заболеваний помогут остановить клеточные повреждения, которые способны привести к необратимым последствиям. Лечение на ранних стадиях у детей может способствовать развитию речи, способности ходить, есть и социализироваться.

Во многом управлению симптомов способствует знание о том, что из себя представляют митохондриальные заболевания, и чего от них можно ждать. Митохондриальные заболевания непредсказуемы, поэтому чем больше пациент знает о них, тем лучше он будет готов к появлению тех или иных симптомов. Ранняя диагностика является ключом к предотвращению ухудшения и развития болезни.

2. Больше отдыхайте

Люди с митохондриальными заболеваниями часто испытывают хроническую усталость, во многом влияющую на образ жизни. Купание, ходьба, работа и даже прием пищи становятся по-настоящему трудными, поэтому так важно много отдыхать.

Многие не могут заниматься спортом, по крайней мере, интенсивно, из-за проблем с дыханием и отсутствия энергии. Им требуется больше времени на сон по сравнению со здоровым человеком, чтобы справиться с симптомами и оставаться здоровым. Для предотвращения усталости необходимо регулярно питаться, избегать чувства голода и нормализовать режим сна и бодрствования.

3. Соблюдайте противовоспалительную диету

Переваривание пищи, которую мы едим, является одним из самых сложных процессов. На усвоение питательных веществ, транспортировку их в клетки и выведение отходов организм ежедневно тратит большое количество энергии. Многие люди с митохондриальными заболеваниями испытывают проблемы с кишечником, аппетитом и регулярным приемом пищи, а после еды могут возникнуть неприятные ощущения. Рацион питания, богатый питательными веществами и продуктами, подвергшимися незначительной обработке, помогут избежать дискомфорта.

Обработанные продукты (которые содержат многом сахара, искусственных ингредиентов, рафинированных углеводов и гидрогенизированных жиров) тяжело усваиваются, практически не содержат питательных веществ и при этом приводят к накоплению токсинов в организме. Важно получать большое количество разнообразных нутриентов (среди них витамины группы В, железо, электролиты и микроэлементы) для поддержания уровня энергии.

Людям со слабовыраженной митохондриальной болезнью отдых и здоровое питание, богатое противовоспалительными продуктами, помогут справиться с симптомами и улучшить качество жизни. Чтобы уменьшить симптомы митохондриальных заболеваний с помочью питания, воспользуйтесь следующими советами:

  • Избегайте чувства голода и слишком больших промежутков времени между приемами пищи; не стоит сильно худеть, так как это может усугубить Ваше состояние. Ешьте часто и небольшими порциями.
  • Выбирайте здоровый перекус перед сном (желательно, содержащий сложные углеводы) и после пробуждения.
  • Полезные жиры необходимы для людей, страдающих митохондриальными заболеваниями, поэтому в некоторых случаях стоит дополнительно принимать жиры в форме масла МСТ. Реакция на жир у всех индивидуальна. Для кого-то достаточно небольшого его количества, для других рацион с низким содержанием жира влечет за собой определенные риски. Некоторым людям следует ограничить потребление всех жиров, увеличив количество углеводов, чтобы избежать избытка жирных кислот и малоэффективного АДФ.
  • Не злоупотребляйте продуктами, богатыми железом, так как избыток железа может быть опасен для здоровья. Не принимайте пищевых добавок с железом без предварительной консультации с врачом, ограничьте совместное потребление продуктов с витамином С и железа, так как витамин способствует его усвоению.

4. Избегайте стресса

Стресс стимулирует воспаление и ослабляет иммунитет. Пациенты сообщают об улучшении самочувствия, когда начинают избегать стрессовых ситуаций и применять различные методы борьбы со стрессом, среди них медитация, ведение дневника, отдых на свежем воздухе и т. д. Терморегуляция также имеет решающее значение для людей с митохондриальными заболеваниями. 

Митохондриальные заболевания1

Это означает, стоит избегать значительных перепадов температур, холода и жары

5. Укрепляйте иммунитет для борьбы с инфекциями

Люди, страдающие митохондриальными заболеваниями, более склонны к инфекциям и другим заболеваниям, поэтому важно поддерживать здоровый и крепкий иммунитет. Различные противовирусные растения способны предотвратить развитие инфекций. Чтобы укрепить иммунитет:

  • по мере сил занимайтесь спортом
  • гуляйте на свежем воздухе и поддерживайте комфортную температуру в доме
  • защищайте себя от воздействия вредоносных микроорганизмов, бактерий и вирусов, провоцирующих заболевания
  • пейте достаточно воды и ешьте питательную пищу
  • принимайте качественны пищевые добавки, среди которых: омега-3 жирные кислоты, комплекс витаминов группы В, антиоксиданты (витамины С и Е). Существуют доказательства, что CoQ10, жирорастворимый антиоксидант, используемый для производства энергии, может быть особенно полезен для большинства людей с митохондриальной дисфункцией.

Факты о митохондриальных заболеваниях

  • Митохондриальные заболевания представляют собой группу, состоящую из сотен различных нарушений. Все они связаны с митохондриальной дисфункцией, но каждая из них характеризуется определенными симптомами и причинами.
  • По оценкам специалистов 1 из 4 000 человек страдает митохондриальным заболеванием, которое способно прогрессировать и на данный момент не поддается лечению.
  • Когда митохондрия дает сбой, производство энергии в форме АТФ внутри клетки снижается, в результате страдает весь организм. Клетки повреждаются или умирают. Это иногда приводит к нарушению работы целых органов и систем.
  • Поврежденная митохондрия влияет на работу головного мозга, сердца, печени, костей, мышц, легких, почек и эндокринной системы (гормонов).
  • Дети более склонны к развитию митохондриальных болезней, чем взрослые, хотя в настоящее время диагностируется все больше случаев митохондриальных болезней у взрослых. У младенцев и детей дошкольного возраста недуг выражается в замедленном или аномальном развитии, проблемах с речью или слухом, повышенной утомляемости и слабой координации движений.
  • Митохондриальные заболевания могут появиться в любом возрасте (но чаще всего у детей). Их часто путают с другими нарушениями и заболеваниями, так как они могут проявлять себя в виде симптомов гриппа, потери аппетита и других неспецифичных симптомах.
  • Некоторые симптомы могут серьезно влиять на качество жизни (трудности с речью или ходьбой). В других случаях при правильной заботе о себе болезнь практически не доставляет неудобств.
  • Симптомы зависят от формы заболевания и степени тяжести. В некоторых случаях митохондриальные заболевания, появившиеся в раннем возрасте, приводят к значительным отклонениям в развитии, которые сохраняются всю оставшуюся жизнь. В пожилом возрасте могут развиться заболевания, связанные с дисфункцией митохондрий, в том числе деменция и болезнь Альцгеймера.
  • Митохондриальные заболевания в некоторой степени имеют наследственный характер, но также могут быть вызваны и другими факторами. Члены семьи с одним и тем же нарушением могут испытывать совершенно разные симптомы, даже если у них наблюдается одинаковая генетическая мутация.

Как работает митохондрия

Чтобы создать одну митохондрию, необходимо около 3 000 генов. И только 3% этих генов (100 из 3 000) направлены на производство АТФ (энергии) в клетках. Оставшиеся 95%, присутствующие в митохондрии, связаны с формированием и дифференцировкой клеток, обменом веществ и другими функциями.

Митохондрия нужна для:

  • формирования, расщепления и переработки молекулярных “строительных блоков” клеток
  • создания новых РНК/ДНК в клетках (из пуринов и пиримидинов)
  • производства ферментов, необходимых для создания гемоглобина
  • помощи в очищении печени и выведении токсинов и отходов из организма (например, аммиака)
  • метаболизма холестерина
  • создания и баланса гормонов (в том числе эстрогена и тестостерона)
  • выполнения различных функций нейромедиаторов
  • защиты от оксидативного стресса и производства свободных радикалов
  • расщепления жиров, белков и углеводов, их превращения в АТФ (энергию)

Очевидно, что митохондрия крайне важна для развития организма и поддержания его здоровья. Работа митохондрий помогает замедлить процесс старения и защитить нас от развития множества заболеваний.

Симптомы митохондриальных заболеваний

Симптомы митохондриальных заболеваний могут выражаться по-разному и зависят от индивидуальных особенностей и органов, которые они поражают. При повреждении большого количества клеток в одном органе симптомы могут быть более выражены. К наиболее распространенным признакам и симптомам митохондриальных заболеваний относятся:

  • повышенная утомляемость
  • потеря контроля над движениями, баланса и координации
  • проблемы с речью и ходьбой
  • слабость и боль в мышцах
  • проблемы с пищеварением и нарушения работы кишечника
  • проблемы с приемом пищи и глотанием
  • задержка роста и развития
  • проблемы с сердечно-сосудистой системой и заболевания сердца
  • дисфункция и болезни печени
  • диабет и другие гормональные нарушения
  • респираторные нарушения, например, проблемы с дыханием
  • повышенный риск инсультов и судорог
  • проблемы со зрением (в том числе потеря зрения)
  • проблемы со слухом
  • гормональные нарушения, в том числе недостаток тестостерона или эстрогена
  • склонность к развитию инфекций

Митохондриальные заболевания могут влиять как на один орган или группу тканей, так и на всю систему. Люди с мутацией в мтДНК страдают от ряда симптомов, которые классифицируются в специфические синдромы. Среди таких типов митохондриальных заболеваний:

  • синдром Кернса-Сейра
  • хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
  • митохондриальная энцефаломиопатия с молочнокислым ацидозом и инсультоподобными эпизодами
  • миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами
  • нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом
  • многие люди также испытывают симптомы, которые трудно классифицировать, поэтому они не попадают в какую-то одну конкретную категорию.

Независимо от того, сгруппированы ли пациенты по определенному состоянию/синдрому или нет, исследования показывают, что люди с митохондриальной дисфункцией чаще страдают от этих симптомов и заболеваний, чем люди с митохондриальными заболеваниями:

  • опущение век (птоз)
  • аутоиммунные нарушения, например, болезнь Хашимото и флюктуирующая энцефалопатия
  • нарушения, поражающие глаза, в том числе внешняя офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия и сахарный диабет
  • плохая переносимость физических нагрузок
  • нарушение ритма и работы сердца (кардиомоипатия)
  • судороги
  • деменция
  • мигрень
  • инсультоподобные эпизоды
  • аутизм - ребенок с аутизмом может (но не всегда) иметь митохондриальное заболевание
  • потеря ребенка в середине или на поздних сроках беременности (выкидыш)

Причины митохондриальных заболеваний

Митохондриальные заболевания являются результатом внезапных мутаций в мтДНК и нДНК. Это приводит к изменению в работе белков или молекул РНК, которые живут внутри митохондрий клеток. В некоторых случаях митохондриальные заболевания поражают лишь определенные ткани в процессе роста и развития. В этом случае речь идет о «тканеспецифичных изоформах» митохондриальной дисфункции. Исследователи еще не до конца понимают, почему митохондриальные нарушения так по-разному влияют на людей, и что приводит к возникновению симптомов в различных органах и системах.

Поскольку митохондрии выполняют сотни различных функций в различных тканях по всему телу, митохондриальные заболевания вызывают широкий спектр проблем, что затрудняет постановку правильного диагноза и подбор лечения.

Даже если генетические тесты покажут схожую мутацию мтДНК у двух пациентов, они могут испытывать разные симптомы. Заболевания, вызванные одной мутацией, но приводящие к появлению различных симптомов, называются “генокопия”. Мутации в различных мДНК и нДНК могут также вызвать схожие симптомы (фенокопия).

Факторы риска

В настоящее время неизвестны точные причины развития митохондриальных заболеваний. Однако к факторам риска их появления и связанных с ними нарушений относятся:

  • Наличие дефектов ядерных генов, которые наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу (чаще они передаются по материнской линии, но могут передаваться от любого из родителей). Митохондриальные заболевания имеют риск рецидива (у 1 из 24 членов семьи). Родители могут быть генетическими носителями митохондриального заболевания, но при этом не проявлять никаких симптомов.
    При этом они могут передать дефектный ген своим детям.
  • Наличие сильного воспаления. Воспаление связано с многочисленными дегенеративными заболеваниями, а также с самим процессом старения. Митохондриальные изменения играют важную роль в этих процессах.
  • Другие сопутствующие заболевания. Так, было обнаружено, что многие болезни, связанные со старением, сопровождаются дефектами митохондриальной функции, среди них диабет 2 типа, болезнь Паркинсона, атеросклеротический порок сердца, инсульт, болезнь Альцгеймера и рак.
  • В некоторых случаях у пациентов, получающих иммунизацию, наблюдается первое проявление или ухудшение аномальных митохондриальных симптомов. Однако роль прививок в развитии заболеваний до сих пор не ясна. Некоторые данные свидетельствуют о том, что детям с митохондриальными нарушениями не следует делать прививки, так как в этом случае они становятся более уязвимыми к развитию заболеваний.

Некоторые данные показывают, что воспаление и «медицинский стресс», вызванные нездоровым образом жизни или такими состояниями, как жар, инфекция, обезвоживание, дисбаланс электролитов и другие заболевания, могут активировать иммунную систему, что усугубляет метаболические нарушения и ухудшает работу митохондрий.

Выводы

  • Митохондриальные заболевания представляют собой группу, состоящую из сотен различных нарушений, причиной которых является дисфункция митохондрий. Каждое из этих нарушений может обладать специфическими причинами и симптомами.
  • Митохондриальные заболевания на первый взгляд легко спутать с другими заболеваниями и нарушениями, так как они могут вызывать симптомы гриппа, потерю аппетита и другие общие симптомы. Это прогрессирующие, серьезные заболевания, которые поражают 1 из 4 000 человек.
  • Некоторые симптомы могут серьезно влиять на качество жизни (трудности с речью или ходьбой). В других случаях при правильной заботе о себе болезнь практически не доставляет неудобств.
  • Для борьбы с митохондриальными заболеваниями, прежде всего, необходимо обратиться к врачу и как можно раньше начать лечение. Оно должно включать в себя противовоспалительную диету, борьбу со стрессом, режим сна и отдыха, укрепление иммунитета и профилактику инфекций.
  • Симптомы митохондриальных заболеваний включают повышенную утомляемость, потерю контроля движений, равновесия и координации, трудности с ходьбой или речью, слабость и боль в мышцах, проблемы с пищеварением и желудочно-кишечные расстройства, проблемы с приемом пищи и глотанием, задержка роста и развития, сердечно-сосудистые нарушения, заболевания сердца, заболевание или дисфункция печени, сахарный диабет, респираторные нарушения, повышенный риск инсультов и судорог, потеря зрения, проблемы со слухом, гормональные нарушения, включая недостаток тестостерона или эстрогена, высокая восприимчивость к инфекциям.
  • К факторам риска появления митохондриальных нарушений относятся дефекты ядерных генов, которые наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, высокий уровень воспаления и другие сопутствующие заболевания. Некоторые данные показывают, что воспаление и «медицинский стресс», вызванные нездоровым образом жизни или такими состояниями, как жар, инфекции, обезвоживание, дисбаланс электролитов и другие заболевания, могут активировать иммунную систему, что усугубляет метаболические нарушения и ухудшает работу митохондрий.
Записаться на прием к врачу-онкологу Вы можете на нашем сайте.


Митохондриальные заболевания: заболевания, забирающие силы, о которых Вы можете не подозревать
Onco.Rehab

<— Предыдущая статья

Следующая статья —>

оставьте комментарий
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Введите слово на картинке*

Услуги

Сколько стоит Ваше здоровье?
115000 руб.
Минимальная стоимость
одного курса интегративного
сопровождения
х
1
количество
курсов лечения*
х
1
количество
месяцев
лечения
=
115000 руб.
месяцев 1
1 месяц
120 месяцев
возраст пациента
стадия заболевания
курсов 1
1 курс
74 курса
процент выживаемости составит:
интегративная онкология
100%
стандартная терапия
100%
* Рекомендуем проходить курс АЛФДТ:
первые 3 года — ежемесячно;
4-5 год — раз в 3 месяца:
с 6 года — раз в 2-6 месяцев в зависимости от возраста пациента.
Как попасть на лечение или обследование по ОМС
Мы принимаем пациентов из всех регионов РФ
Обратиться к лечащему врачу
Обратиться к лечащему врачу

Для того, чтобы попасть на консультацию/госпитализацию в ООО “Онкоклиника” Вам необходимо обратиться в поликлинику (онкологический диспансер) по месту жительства и получить направление (форма 057/у) с подписью лечащего врача и заверенное печатью лечебного учреждения.

Получить направление и выписку из медицинской карты
Перечень необходимых анализов и документов для получения лекарственных средств и лечения в ООО «Онкоклиника»
Анализы

1. ОАК, ОАМ (действительны 5 дней).
2. Биохимия крови: креатинин, мочевина, АЛТ, АСТ, общий белок, билирубин (действительны 14 дней).
3. ЭКГ с расшифровкой (действительно 1 месяц).

Документы

1. Оригиналы паспорта, полиса и СНИЛС.
2. Вся медицинская документация по заболеванию пациента (выписки, МРТ, КТ, ПЭТ-КТ, МСКТ, УЗИ и др. исследования), выписка из амбулаторной карты.
3. Заключение ВК с указанием рекомендованного препарата.
4. Направление по форме 057-у на госпитализацию в ООО «Онкоклиника».
Заполнить анкету пациента и
ЗАГРУЗИТЬ ДОКУМЕНТЫ НА САЙТЕ
Запись на прием
Заполните следующие данные
выберите файлы
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Введите слово на картинке*
Нажимая на кнопку «Отправить» я даю согласие на персональную ообработку данных.
Получить информацию о времени и дате записи в течение 72 часов

Администратор связывается с пациентами сразу после проведения консилиума врачей (каждый четверг), на котором рассматривается медицинская документация пациентов и принимается решение о необходимом лечении.

Что вы можете сделать прямо сейчас?
ОТПРАВЬТЕ НАМ ДОКУМЕНТЫ!
СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ:

Сеть клиник

Более 300 ПАЦИЕНТОВ
проходят лечение
в данный момент
ПАЦИЕНТЫ
- от Ирландии до Сахалина
- от Иордании до Ханты-Мансийского
автономного округа
Обратный звонок
Нажимая кнопку Вы даете свое согласие на
обработку персональных данных