Мутации HRR

Мутации HRR

Мутации HRR: методика, функции

HRR представляют собой группу генов, кодирующих белки, которые отвечают за восстановление ДНК-повреждений путем общей рекомбинации. То есть HRR – гены, подавляющие развитие опухолевого процесса. Они защищают генетический материал, предотвращая мутационные изменения, которые могут стать причиной перерождения здоровых клеток в раковые. Проблема состоит в том, что и сами эти гены не защищены от мутации, которая приводит к возникновению геномной нестабильности и повышает вероятность развития онкологического заболевания.

В силу этого важно отслеживать мутационные процессы HRR. Полученные анализы позволяют:

  • Обнаруживать мутации наследственного характера у здоровых людей для своевременного осуществления профилактических действий;
  • Определить молекулярно-генетические характеристики онкологических клеток, что важно для прогноза их восприимчивости к конкретным препаратам, применяемым для лечения опухоли;
  • Выбрать адекватную программу лечения.

Функции HRR

Аббревиатура HRR переводится с английского как «репарация путем гомологичной рекомбинации». Она является механизмом, который восстанавливает поврежденную ДНК. Благодаря данным генам нормализируется ситуация с двухцепочечными разрывами и межцепочечными сшивками ДНК при ее репликации.

Происходит ситуация, при которой поврежденная ДНК-молекула выбирает как образец молекулу, сходную с ней по структуре, и восстанавливает свою поврежденную часть. После восстановления молекулы разделяются. Процесс, о котором мы говорим, является эффективным и точным механизмом исправления молекулярных повреждений.

Для восстановления ДНК необходимы специфические белки, которые и кодируют гены HRR. В группу этих специфических белков входят BRCA1, BRCA2 и ряд других.

Самые важные первые два гена, в которых мутации наследственного характера повышают вероятность развития онкологии молочной железы и ряда других типов рака.

Процесс мутации в генах HRR

Выделяют 2 типа мутации в HRR-генах:

  • Мутации наследственной природы. Они существуют в любых клетках с момента рождения. Данный дефект генетического характера повышает вероятность развития некоторых видов онкологических заболеваний.
  • Мутации соматические. Могут в течение жизни возникнуть лишь в определенных клетках.

Мутации могут носить разный характер, к примеру, может произойти потеря одного из элементов генетического материала либо, наоборот, может появиться лишний элемент.

В конце ХХ века было выявлено, что 1 и 2 гены BRCA являются определяющими в «оздоровлении» ДНК. При мутировании данных генов увеличивается вероятность возникновения онкологии молочной железы, яичников, простаты, меланомы, некоторых иных видов рака.

Позже ученые пришли к выводу, что для исправления ДНК одних BRCA-генов недостаточно: необходимо их взаимодействие с другими белками.

Кодирующие их гены также подвержены мутациям наследственного характера, которые связаны с конкретными типами онкологических заболеваний.

Какая связь между мутациями HRR и онкологией простаты?

Сегодня становится ясным, что мутационные изменения HRR влияют на развития рака простаты (диагностируются до 25% случаев). Подобные злокачественные новообразования не восприимчивы к терапии с подавлением выработки мужских половых гормонов.

Согласно международным рекомендациям, необходимо осуществлять анализ на мутации HRR больным с онкологией предстательной железы, распространившейся в регионарные лимфоузлы либо с выявленным процессом метастазирования.

Новейшие рекомендации Минздрава Российской Федерации содержат подобные рекомендации.

Методика проведения тестирования

Изучение трансформаций HRR выполняют методом секвенирования следующего поколения (NGS), позволяющим изучить генные зоны, где трансформация способна негативно влиять на их функционал, что становится причиной дефектов «исправления».

При имеющемся качественном материале для проведения последующей гистологии тестирование производится по ДНК, выделенной из выбранного для гистологического исследования материала. Если пригодного материала нет, проводят тесты, используя кровь.

Мутации и выбор лечебной тактики

Как мы уже говорили выше, мутации в генах позволяют спрогнозировать восприимчивость опухолевого очага на тот или иной вид терапевтического лечения.

Для примера, больные, имеющие наследственные мутации BRCA1/2 при лечении онкологии молочной железы лучше воспринимают платиновые препараты, нежели таксаны (эффективность примерно 2/1). Соответственно показатель выживаемости гораздо выше. Такие же показатели наблюдаются при лечении онкологии поджелудочной железы.

Сегодня опухолевые очаги, имеющие мутации HRR эффективно лечат таргетным препаратом Олапариб (Линпарза).

Он применяется при:

  • Лечении метастазирующей эпителиальной онкологии яичников, первичных злокачественных новообразованиях брюшной полости и некоторых других видах заболевания.
  • Возникновении рецидива некоторых видов заболевания.
  • Лечении онкологии молочной железы с мутациями BRCA наследственной природы и ряде иных случаев.
Клиника интегративной онкологии Onco.Rehab поддерживает тесные связи с партнерами, применяющими в лечении раковых заболеваний новейшие разработки и методы. Практика интегративного подхода к борьбе с раком показывает хорошие результаты.


Услуги

Сколько стоит Ваше здоровье?
115000 руб.
Минимальная стоимость
одного курса интегративного
сопровождения
х
1
количество
курсов лечения*
х
1
количество
месяцев
лечения
=
115000 руб.
месяцев 1
1 месяц
240 месяцев
стадия заболевания
курсов 1
1 курс
240 курсов
процент выживаемости составит:
интегративная онкология
100%
стандартная терапия
100%
* Рекомендуем проходить 1 курс из 10 процедур в месяц.
Как попасть на лечение или обследование по ОМС
Мы принимаем пациентов из всех регионов РФ
Обратиться к лечащему врачу
Обратиться к лечащему врачу

Для того, чтобы попасть на консультацию/госпитализацию в ООО “Онкоклиника” Вам необходимо обратиться в поликлинику (онкологический диспансер) по месту жительства и получить направление (форма 057/у) с подписью лечащего врача и заверенное печатью лечебного учреждения.

Получить направление и выписку из медицинской карты
Перечень необходимых анализов и документов для получения лекарственных средств и лечения в ООО «Онкоклиника»
Анализы

1. ОАК, ОАМ (действительны 5 дней).
2. Биохимия крови: креатинин, мочевина, АЛТ, АСТ, общий белок, билирубин (действительны 14 дней).
3. ЭКГ с расшифровкой (действительно 1 месяц).

Документы

1. Оригиналы паспорта, полиса и СНИЛС.
2. Вся медицинская документация по заболеванию пациента (выписки, МРТ, КТ, ПЭТ-КТ, МСКТ, УЗИ и др. исследования), выписка из амбулаторной карты.
3. Заключение ВК с указанием рекомендованного препарата.
4. Направление по форме 057-у на госпитализацию в ООО «Онкоклиника».
Заполнить анкету пациента и
ЗАГРУЗИТЬ ДОКУМЕНТЫ НА САЙТЕ
Запись на прием
Заполните следующие данные
выберите файлы
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Введите слово на картинке*
Нажимая на кнопку «Отправить» я даю согласие на персональную ообработку данных.
Получить информацию о времени и дате записи в течение 72 часов

Администратор связывается с пациентами сразу после проведения консилиума врачей (каждый четверг), на котором рассматривается медицинская документация пациентов и принимается решение о необходимом лечении.

Что вы можете сделать прямо сейчас?
ОТПРАВЬТЕ НАМ ДОКУМЕНТЫ!
СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ:

Сеть клиник

Более 300 ПАЦИЕНТОВ
проходят лечение
в данный момент
ПАЦИЕНТЫ
- от Ирландии до Сахалина
- от Иордании до Ханты-Мансийского
автономного округа
Рассылка Доктора Купова
Рекомендую
подписаться
Рассылка Доктора Купова
Полезные статьи и новости из мира онкологии
  • Мы присылаем лишь одно письмо в месяц.
  • Мы не передаем Ваши данные третьим лицам.