Мутации PIK3CA

Мутации PIK3CA

Мутации PIK3CA - что это?

Данный ген, кодировщик белка p110 альфа, – элемент серии реакций биохимического характера. Задача их состоит в регулировании значимых клеточных процессов.

Изменения, имеющие генетическую природу, часто изменяют морфологические особенности белка и его функции. Это приводит к бесконтрольному делению клеток.

Трансформация гена наблюдается при большинстве раковых заболеваний. Анализ на трансформацию PIK3CA могжет помочь врачу-онкологу при оценке восприимчивости злокачественного очага к конкретным медицинским препаратам, а значит, может помочь избрать адекватную лечебную программу.

Чем грозит сбой функционирования гена

Серии нормальных биохимических реакций, происходящих в организме, являются регулятором значимых процессов, в нем происходящих.

В случае сбоя в любом элементе таких реакций, возникает ситуация, когда клетки не реагируют на привычные команды, выходят из подчинения. Наблюдается их бесконтрольное деление, вторжение в расположенные по соседству ткани, метастазирование, то есть проявляется то, что характерно для клеток злокачественных.

Нарушение функций сигнальных путей становится причиной еще большей агрессии злокачественного очага, может стать причиной его невосприимчивости к терапевтическим препаратам.

PI3K-белок – значимый элемент на пути сигнальной передачи гена. Серии реакций биохимического характера зависят от него, следовательно, привычное функционирование клеток также.

У PI3K есть важная субъединица – p110 альфа–белок. Это фермент, так сказать «рабочий» элемент. Еще одна отдельная полипептидная цепь – p85. Ее задача состоит в кодировании с другим геном для обеспечения работы p110 альфа.

Для PI3K характерное фосфорилирование, и другие белки получают фосфатную группу. Белок насыщает конкретные молекулы, и тем самым запускается серия реакций.

То есть клетка получает внутреннюю программу, отвечающую за рост, деление, миграцию и т.д., в частности, апоптоз (запрограммированную смерть).

В чем опасность трансформации

Трансформации, наблюдающиеся на примере раковых патологий, составляют 2 группы:

  • Генетические – существуют во всех человеческих клетках с самого рождения;
  • Соматические– могут возникать на протяжении всей жизни в конкретных клетках.

Трансформации в гене относятся ко второй группе. При нормальной работе полипептидная цепь PI3K сдерживает каталитическую единицу. Трансформация же гена делает ее постоянно активной.

Мутации гена и типы рака

Трансформацию гена наблюдают при разных типах раковых заболеваний, среди них:

  • Онкологическая патология молочной железы;
  • Онкология кишечника;
  • Онкология простаты;
  • Онкология яичников;
  • Онкологической патологии печени;
  • Онкологической патологии матки и т.д.

Трансформация гена при онкологической патологии молочной железы

Клиническая практика говорит о том, что злокачественные очаги молочной железы до 70% случаев связаны со сбоем работы сигнального пути. Причина заболеваний – трансформация генов.

Выявляют несколько типов рака молочной железы:

  • Гормонально-позитивный. На темпы развития опухоли оказывают влияние гормональные эффекты, поэтому как мера лечения оптимальна терапия гормональная.
  • HER2-позитивная онкология. В каждом пятом случае в опухоли обнаруживают белок HER2, являющийся рецептором и, соответственно влияющий на развитие злокачественного новообразования. Для лечения такого рака применимы препараты таргетные.
  • Тройной негативный рак. В злокачественном очаге отсутствуют гормоны и значительное количество HER2. Очаг агрессивен, и лечить его очень сложно.

Трансформация в гене при гормонально-позитивной онкологии либо негативной запускают патологическую активацию, в связи с чем гормональная терапия не имеет никакого эффекта.

Трансформация гена HER2-позитивной онкологии наблюдаются в каждом пятом случае. В этой ситуации патогенные клетки становятся невосприимчивыми к таким препаратам таргетного характера, как трастузумаб.

Мутационные изменения гена существенно влияют и на прогноз выживаемости, особенно начиная с III стадии заболевания.

Мутационные трансформации гена при иных раковых заболеваниях

Мутация гена наблюдается и при иных видах онкологических заболеваний. Например, онкология толстой и прямой кишки дает до 30% случаев трансформации PIK3CA. В большинстве случаев прогноз становится неблагоприятным.

Кроме того мутационная трансформация гена повышает невосприимчивость опухоли немелкоклеточной онкологии легкого к ряду ингибиторным препаратам.

Обнаружение мутации

В большинстве случаев трансформация PIK3CA-гена обнаруживается посредством полимеразной цепной реакции. В условиях лаборатории ДНК злокачественных клеток копируются с применением ферментов, а затем изучают.

Наличие трансформационного процесса в гене может быть выявлено при анализе кровяной плазмы. Данный путь гораздо проще, чем предыдущий: не нужно проводить биопсию. Однако результат может быть некорректным.

Клиника интегративной онкологии Onco.Rehab аккумулирует в своей деятельности передовой международный опыт лечения онкологических заболеваний. Применяет новейшие препараты и методики в лечении раковых заболеваний.


Услуги

Сколько стоит Ваше здоровье?
115000 руб.
Минимальная стоимость
одного курса интегративного
сопровождения
х
1
количество
курсов лечения*
х
1
количество
месяцев
лечения
=
115000 руб.
месяцев 1
1 месяц
240 месяцев
стадия заболевания
курсов 1
1 курс
240 курсов
процент выживаемости составит:
интегративная онкология
100%
стандартная терапия
100%
* Рекомендуем проходить 1 курс из 10 процедур в месяц.
Как попасть на лечение или обследование по ОМС
Мы принимаем пациентов из всех регионов РФ
Обратиться к лечащему врачу
Обратиться к лечащему врачу

Для того, чтобы попасть на консультацию/госпитализацию в ООО “Онкоклиника” Вам необходимо обратиться в поликлинику (онкологический диспансер) по месту жительства и получить направление (форма 057/у) с подписью лечащего врача и заверенное печатью лечебного учреждения.

Получить направление и выписку из медицинской карты
Перечень необходимых анализов и документов для получения лекарственных средств и лечения в ООО «Онкоклиника»
Анализы

1. ОАК, ОАМ (действительны 5 дней).
2. Биохимия крови: креатинин, мочевина, АЛТ, АСТ, общий белок, билирубин (действительны 14 дней).
3. ЭКГ с расшифровкой (действительно 1 месяц).

Документы

1. Оригиналы паспорта, полиса и СНИЛС.
2. Вся медицинская документация по заболеванию пациента (выписки, МРТ, КТ, ПЭТ-КТ, МСКТ, УЗИ и др. исследования), выписка из амбулаторной карты.
3. Заключение ВК с указанием рекомендованного препарата.
4. Направление по форме 057-у на госпитализацию в ООО «Онкоклиника».
Заполнить анкету пациента и
ЗАГРУЗИТЬ ДОКУМЕНТЫ НА САЙТЕ
Запись на прием
Заполните следующие данные
выберите файлы
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Введите слово на картинке*
Нажимая на кнопку «Отправить» я даю согласие на персональную ообработку данных.
Получить информацию о времени и дате записи в течение 72 часов

Администратор связывается с пациентами сразу после проведения консилиума врачей (каждый четверг), на котором рассматривается медицинская документация пациентов и принимается решение о необходимом лечении.

Что вы можете сделать прямо сейчас?
ОТПРАВЬТЕ НАМ ДОКУМЕНТЫ!
СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ:

Сеть клиник

Более 300 ПАЦИЕНТОВ
проходят лечение
в данный момент
ПАЦИЕНТЫ
- от Ирландии до Сахалина
- от Иордании до Ханты-Мансийского
автономного округа
Рассылка Доктора Купова
Рекомендую
подписаться
Рассылка Доктора Купова
Полезные статьи и новости из мира онкологии
  • Мы присылаем лишь одно письмо в месяц.
  • Мы не передаем Ваши данные третьим лицам.